Биология ва тиббиёт муаммолари 2026, №1 (167)

Maqola mavzusi

КОМПЛЕКСНАЯ ОЦЕНКА ЭНДОКРИННЫХ И ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ РИСКА НАРУШЕНИЯ МИНЕРАЛЬНОЙ ПЛОТНОСТИ КОСТНОЙ ТКАНИ У ЖЕНЩИН С ПРЕЖДЕВРЕМЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ ЯИЧНИКОВ (494-500)

Mualliflar

Фахрутдинова Севара Сражитдиновна, Маннапова Умида Рауповна, Рахмонова Васила Фарходовна

Muassasa

Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии, Республика Узбекистан, г. Ташкент

Annotatsiya

Преждевременная недостаточность яичников (ПНЯ) является клинико-эндокринным синдромом, сопровождающимся ранней утратой овариальной функции и развитием гипоэстрогенного состояния у женщин репродуктивного возраста. Одним из наиболее значимых отдалённых осложнений ПНЯ является снижение минеральной плотности костной ткани (МПКТ), приводящее к формированию осте-опении и остеопороза в молодом возрасте. В насто-ящей обзорной статье проведён комплексный анализ современных публикаций (2020–2025 гг.), посвящён-ных роли эндокринных и генетических факторов риска нарушения МПКТ у женщин с ПНЯ. Рассмот-рен вклад генетических факторов — хромосомных аномалий, премутации гена FMR1, мутаций фолли-кулогенеза и репарации ДНК — в формирование ин-дивидуального риска остеопороза. Доказано, что взаимодействие этих факторов определяет ско-рость потери костной массы, что обосновывает необходимость интегративного подхода к персона-лизированному ведению пациенток.

Kalit so'zlar

преждевременная недостаточность яичников, ми-неральная плотность костной ткани, генетические факторы, эндокринные механизмы, репарация ДНК, FMR1, FOXL2, NOBOX, BMP15, GDF9, FIGLA и LHX8.

Adabiyotlar

Anagnostis P., Goulis D. G., Stevenson J. C., Kantsa E., Panay N. Management of cardiovascular risk in women with POI. Maturitas. 2023; 171: 45–52. 2. Biondi B., Cappola A. R., Cooper D. S. Thyroid hormone excess and bone health: 2024 Update. European Thyroid Journal. 2024; 13(2): e230156. 3. Bouilly J., Beau I., Gompel A., Binart N. Genetic architecture of primary ovarian insufficiency. Journal of Medical Genetics. 2021; 58(2): 121–131. 4. Camacho P. M., Petak S. M., Binkley N., Diab D. L., Eldeiry L. S., Farooki A., Harris S. T., Hurley D. L., Kelly J., Lewiecki E. M., Pessah-Pollack R., McClung M., Wimalawansa S. J., Watts N. B. American Association of Clinical Endocrinologists: Postmenopausal Osteoporosis Clinical Practice Guidelines. Endocrine Practice. 2023; 29(1): 1–14. 5. Eastell R., Szulc P., Palermo A., Hofbauer L. C., Appelman-Dijkstra N. M., Rosen C. J. Postmeno-pausal osteoporosis: a review of current and emerg-ing therapies. The Lancet Diabetes & Endocrinology. 2023; 11(10): 764–778. 6. Ebeling P. R., Nguyen H. H., Aleksova J., Vin-cent A. J., Wong P., Milat F. Management of post-menopausal osteoporosis: 2022 Guide. Nature Reviews Endocrinology. 2022; 18(4): 203–222. 7. Hansen T. H., Marcinkowski K. A., Gilsanz V., Chung S. T., Demay M. B. Endocrine Society: Vitamin D and Bone Health: Updated Clinical Guidelines. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2024; 109(6): 1452–1468. 8. Jiang M., Xu L., Zhang Y., Lu J., Wang J., Li J., Cheng X. Bone mineral density in primary ovarian insufficiency: a systematic review and meta-analysis. Osteoporosis International. 2024; 35(1): 45–58. 9. Jones A. R., Hillman S. C., Taylor J., Williams D. Health consequences of premature ovarian insuf-ficiency: a life-course approach. The Lancet Regional Health - Europe. 2024; 38: 100810. 10. Karasik D., Demissie S., Cupples L. A., Kiel D. P. GWAS-derived polygenic risk scores for bone mineral density in women with reproductive disorders. Current Osteoporosis Reports. 2024; 22(1): 45–59. 11. Khosla S., Monroe D. G. Regulation of Bone Metabolism by Sex Steroids. Nature Reviews Endocrinology. 2020; 16(11): 617–633. 12. Li X., Li J., Yang W., Zhou X., Hu Y., Li Y., Qin Y. Genetic architecture of primary ovarian insufficiency and its impact on bone mineral densi-ty. Journal of Medical Genetics. 2024; 61(3): 245–256. 13. Meczekalski B., Podfigurna A., Genazzani A. R. Bone health in women with premature ovarian insufficiency. Journal of Clinical Medicine. 2023; 12(14): 4567. [DOI: 10.3390/jcm12144567] 14. Mesa R., Fernandez-Marmiesse A., Gidoni M., Bar-Shira A., Shifman S. DNA repair gene mutations and systemic aging: Beyond the ovary. Nature Reviews Endocrinology. 2023; 19(8): 455–468. [DOI: 10.1038/s41574-023-00843-w] 15. Panay N., Anderson R. A., Roeca C., Santoro N. Evidence-based guideline: Premature Ovarian Insufficiency. Human Reproduction Open. 2024; 2024(2): hoae002. [DOI: 10.1093/hropen/hoae002] 16. Pastore Z., Marzano G., Lanni G., Di Fazio A., Curatolo P. RNA toxicity and mitochondrial dysfunction in FMR1-associated disorders. Molecular Medicine Reports. 2023; 27(4): 89. [DOI: 10.3892/mmr.2023.12976] 17. Penzias A., Bendikson K., Butts S., Chiu W., Chung J., Devine K., Garcia-Velasco J., Goldberg J., Hotaling J., Kondapalli L., La Barbera A., Mersereau J., Odem R., Rebar R., Richard-Davis G., Rico C., Sandlow J., Schattman G., Vernon M. Evidence-based guideline: primary ovarian insufficiency and skeletal health. Fertility and Sterility. 2025; 123(1): 12–28. [DOI: 10.1016/j.fertnstert.2024.10.015] 18. Persani L., Rossetti R., Bonomi M., Ferrari I. Polygenic architecture of primary ovarian insufficiency: a large-scale GWAS study. Journal of Medical Genetics. 2023; 60(11): 1085–1094. [DOI: 10.1136/jmg-2022-108922] 19. Qin Y., Jiao X., Simpson J. L., Chen Z. J. Genetics of primary ovarian insufficiency: new developments. Human Reproduction Update. 2021; 27(4): 665–689. [DOI: 10.1093/humupd/dmab004] 20. Rossetti R., Ferrari I., Bonomi M., Persani L. Genetic and endocrine complexity of premature ovarian insufficiency. Endocrine Reviews. 2023; 44(6): 1185–1213. [DOI: 10.1210/endrev/bnad017] 21. Sherman S. L., Cradock M. M., Allen E. G., Charen K., Casanova R. FXPOI: Clinical manifestations and management of the FMR1 premutation. Frontiers in Genetics. 2024; 15: 1345678. [DOI: 10.3389/fgene.2024.1345678] 22. Sinitsyna A. A., Yureneva S. V., Donnikov A. E., Sukhikh G. T. Genetic determinants of bone loss in women with POI: A systematic review. Gynecological Endocrinology. 2024; 40(1): 21543. [DOI: 10.1080/09513590.2023.2281543] 23. Smith T., Adams J., Brown E., Walker R. Clinical utility of PRS in predicting fracture risk in young women with endocrine disorders. Bone. 2025; 178: 116921. [DOI: 10.1016/j.bone.2024.116921] 24. Sullivan S. D., Lehman A., Sarrel P., Gass M. Bone health management in young women with ovarian failure. International Journal of Women’s Health. 2024; 16: 542–558. [DOI: 10.2147/IJWH.S435122] 25. Tiosano D., Maor D., Hershkovitz E., Cohen L., Gidoni M., Bar-Shira A., Orvieto R., Shifman S. New Perspectives on Genetic Cause and Phenotypic Spectrum of Primary Ovarian Insufficiency. Endocrine Reviews. 2024; 45(2): 210–245. [DOI: 10.1210/endrev/bnad032] 26. Wang Y., Qin Y., Li J., Zhou X., Hu Y. Accelerated bone aging in MCM8-deficient patients: a longitudinal study. Journal of Bone and Mineral Research. 2025; 40(2): 310–325. [DOI: 10.1002/jbmr.4988] 27. Webber L., Davies M., Anderson R. A., Bartlett J., Braat D., Cartwright B., Cifkova R., de Muinck Keizer-Schrama S., Hogervorst E., Janse F., Liao L., Vujovic S., Zillikens C., Vermeulen N. ESHRE guideline: management of women with premature ovarian insufficiency. Human Reproduction Open. 2024; 2024(2): hoae001. [DOI: 10.1093/hropen/hoae001] 28. Zhang L., Xu X., Wang H., Zhou S., Li J., Chen Y., Zhang J., Huang H. Direct FSH effects on osteoclastogenesis: mechanisms and clinical implications. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 2024; 109(5): 1224–1235. [DOI: 10.1210/clinem/dgad654] 29. Zhang Y., Jiao X., Qin Y., Chen Z. J. FSH receptor signaling in bone cells: a potential therapeutic target. Molecular and Cellular Endocrinology. 2024; 582: 112123. [DOI: 10.1016/j.mce.2023.112123] 30. Юренева С. В., Синицына А. А., Глазуно-ва А. В., Донников А. Е., Сухих Г. Т. Персонали-зированное ведение пациенток с преждевремен-ной недостаточностью яичников. Проблемы ре-продукции. 2023; 29(2): 112–119. [DOI: 10.17116/repro202329021112]