Журнал кардиореспираторных исследований 2026. №2/3

Maqola mavzusi

Персонализированный подход к диагностике и лечению пациентов с врождённой дисфункцией коры надпочечников (39-43)

Mualliflar

Г.Ш. Негматова, Д.М.Мукумжанова

Muassasa

Самаркандский государственный медицинский университет

Annotatsiya

Введение: Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) представляет собой группу наследственных заболеваний, сопровождающихся нарушением стероидогенеза и значимыми клиническими последствиями, включая гормональные и метаболические нарушения. Цель исследования: Оценить эффективность персонализированного подхода к диагностике и лечению пациентов с ВДКН с учетом клинических, гормональных и генетических особенностей. Материалы и методы: Проведено проспективное наблюдательное исследование с участием 42 пациентов с подтвержденной ВДКН в возрасте от 1 до 25 лет. Диагностика включала определение уровня 17-ОН прогестерона, кортизола, АКТГ, а также молекулярно- генетическое исследование мутаций гена CYP21A2. Лечение проводилось с применением глюкокортикоидов и минералокортикоидов с индивидуальным подбором доз. Результаты: У 76,2% пациентов при персонализированном подходе достигнута стабильная компенсация заболевания, что проявлялось нормализацией уровня 17-ОН прогестерона и снижением уровня АКТГ. У 69,0% пациентов отмечено уменьшение клинических симптомов гиперандрогении. Частота декомпенсаций снизилась с 2,1 до 0,8 эпизодов в год. Генетическая стратификация позволила оптимизировать терапию у 64,3% пациентов. Выводы: Персонализированный подход к ведению пациентов с ВДКН повышает эффективность терапии, снижает риск осложнений и улучшает качество жизни. Включение генетического тестирования и индивидуального подбора доз гормональной терапии является ключевым элементом современной клинической практики.

Kalit so'zlar

врожденная дисфункция коры надпочечников; персонализированная медицина; CYP21A2; гормональная терапия; эндокринология

Adabiyotlar

1. Аукус Р.Дж. Биосинтез стероидов при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Endocrinology and Metabolism Clinics. — 2019. 2. Аукус Р.Дж., Рейни У.Э. Стероидогенез в надпочечниках. — Endocrine Reviews. — 2017. 3. Банкос И., Ханер С. Ведение надпочечниковой недостаточности. — Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019. 4. Витчел С.Ф. Ведение пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников. — Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology. — 2020. 5. Ким М.С. и др. Корреляция генотип–фенотип при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Endocrine Journal. — 2019. 6. Маллаппа А., Мерк Д.П. Персонализированная терапия при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Hormone Research in Paediatrics. — 2018. 7. Мерк Д.П., Аукус Р.Дж. Врожденная гиперплазия коры надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы. — New England Journal of Medicine. — 2020. 8. Миллер У.Л. Генетика врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Endocrine Development. — 2016. 9. Нойман У. и др. Фармакокинетика гидрокортизона. — European Journal of Endocrinology. — 2018. 10. Пофи Р., Феличиано С. Гормональный мониторинг при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Clinical Endocrinology. — 2020. 11. Райш Н., Арлт В. Оптимизация терапии глюкокортикоидами. — Lancet Diabetes & Endocrinology. — 2019. 12. Рашворт Р.Л. и др. Смертность при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2019. 13. Сарафоглу К., Аддо О.Й. Долгосрочные исходы при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Journal of Pediatrics. — 2021. 14. Спейзер П.В., Арлт В., Аукус Р.Дж. и др. Врожденная гиперплазия коры надпочечников вследствие дефицита 21-гидроксилазы: рекомендации Эндокринологического общества. — Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2018. 15. Трапп К.М., Спейзер П.В. Патофизиология врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Journal of Steroid Biochemistry. — 2020. 16. Турку А.Ф., Аукус Р.Дж. Клинический обзор врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Endocrine Reviews. — 2018. 17. Фалхаммар Х., Норденстрём А. Эпидемиология неклассической формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Endocrine. — 2019. 18. Финкельштайн Г.П. и др. Клинические исходы при врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. — 2019. 19. Хан Т.С., Уокер Б.Р. Стратегии лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников. — Clinical Endocrinology. — 2021. 20. Эль-Мауш Д., Арлт В., Мерк Д.П. Врожденная гиперплазия коры надпочечников. — The Lancet. — 2017.