Биология ва тиббиёт муаммолари 2026, №5 (171)

Тема статьи

ВАЖНОСТЬ ПОНИМАНИЯ ОБЩЕГО ЭМБРИОЛОГИЧЕСКОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ ЛИЦА И МОЗГА ПЛОДА ВО ВРЕМЯ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ВИЗУАЛИЗАЦИИ (475-479)

Авторы

Абдуллаева Гульрух Бахтиёровна, Бахтиёров Абдуазиз Уткурович, Абдуллаев Бахтиёр Саидович

Учреждение

Самаркандский государственный медицинский университет, Республика Узбекистан, г. Самарканд

Аннотация

При пренатальном ультразвуковом исследовании врождённые аномалии лица и мозга плода оценива-ют, как правило, как самостоятельные патологии. Однако эти аномалии развиваются вследствие нарушения тесно координированных эмбриологиче-ских процессов и имеют общие молекулярные пути, управляющие ранним развитием срединных струк-тур. Поэтому лицевые аномалии могут быть самым ранним видимым проявлением более сложного нару-шения, затрагивающего развитие переднего мозга. Представлено клиническое наблюдение плода с тя-жёлой краниофациальной мальформацией средней линии в сочетании с аномалиями головного мозга. Распознавание эмбриологической связи между ли-цом и мозгом плода может повысить точность пренатальной диагностики и способствовать более раннему выявлению сопутствующих внутричерепных аномалий.

Ключевые слова

фетальная нейросонография, лицо плода, эмбриоло-гия, пренатальная диагностика, агенезия мозоли-стого тела, краниофациальная мальформация, био-логия развития, аномалия средней линии.

Литературы

1. Paladini D., Malinger G., Birnbaum R., Mon-teagudo A., Pilu G., Salomon L.J., Timor-Tritsch I.E. ISUOG Practice Guidelines (updated): so-nographic examination of the fetal central nervous system. Part 2: performance of targeted neurosonog-raphy // Ultrasound Obstet Gynecol. 2021;57(4):661–671. doi: 10.1002/uog.23616. 2. Malinger G., Paladini D., Haratz K.K., Mon-teagudo A., Pilu G.L., Timor-Tritsch I.E. ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic examina-tion of the fetal central nervous system. Part 1: per-formance of screening examination and indications for targeted neurosonography // Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;56(3):476–484. doi: 10.1002/uog.22145. 3. Paul L.K., Brown W.S., Adolphs R., et al. Agene-sis of the corpus callosum: genetic, developmental and functional aspects of connectivity // Nat Rev Neurosci. 2007;8(4):287–299. 4. Bedeschi M.F., Bonaglia M.C., Grasso R., et al. Agenesis of the corpus callosum: clinical and genetic study in 63 young patients // Pediatr Neurol. 2006;34(3):186–193. 5. Glass H.C., Shaw G.M., Ma C., Sherr E.H. Agen-esis of the corpus callosum in California 1983–2003: a population-based study // Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2495–2500. 6. Schell-Apacik C.C., Wagner K., Bihler M., et al. Клиническая вариабельность при агенезии мозо-листого тела // Developmental Medicine and Child Neurology. 2008; Hetts S.W., Sherr E.H., Chao S., Gobuty S., Barkovich A.J. Anomalies of the corpus callosum: an MR analysis of the phenotypic spec-trum of associated malformations // AJR Am J Roentgenol. 2006;187(5):1343–1348. 7. Pilu G., Nicolaides K.H. Diagnosis of fetal ab-normalities: the 18–23-week scan. London: Parthe-non Publishing, 1999; Timor-Tritsch I.E., Mon-teagudo A. Ультразвуковая диагностика врождён-ных аномалий плода. 8. Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies: differential diagnosis and prognostic indicators. Boca Raton: CRC Press. 9. Nyberg D.A., McGahan J.P., Pretorius D.H., Pilu G. Diagnostic imaging of fetal anomalies. Philadel-phia: Lippincott Williams & Wilkins, 2003. 10. Dubourg C., Bendavid C., Pasquier L., Henry C., Odent S., David V. Holoprosencephaly // Orphanet J Rare Dis. 2007;2:8. 11. Muenke M., Beachy P.A. Holoprosencephaly. 12. Roessler E., Muenke M. The molecular genetics of holoprosencephaly // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2010;154C(1):52–61; Simon E.M., Bar-kovich A.J. Holoprosencephaly: new concepts // Magn Reson Imaging Clin N Am. 2001;9(1):149–164. 13. Moore K.L., Persaud T.V.N., Torchia M.G. The developing human: clinically oriented embryology. Philadelphia: Elsevier. 14. Sadler T.W. Langman's medical embryology; Larsen's human embryology; Gilbert S.F. Develop-mental biology. 15. Jones K.L. Smith's recognizable patterns of hu-man malformation; Cohen M.M. Jr. Perspectives on craniofacial anomalies. 16. Gorlin R.J., Cohen M.M. Jr., Hennekam R.C.M. Syndromes of the head and neck. Oxford: Oxford University Press. 17. Sepulveda W., Wong A.E. Пренатальная диа-гностика аномалий лица плода. 18. Rotten D., Levaillant J.M. Two- and three-dimensional sonographic assessment of the fetal face // Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;23(3):224–231. 19. Twigg S.R., Wilkie A.O. Фронтоназальная дис-плазия: молекулярные аспекты и аспекты разви-тия. 20. DeMyer W. The median cleft face syndrome // Neurology. 1967;17(10):961–971. 21. Roessler E., Muenke M. Мутации генов сиг-нального пути SHH при нарушениях развития че-ловека. 22. Solomon B.D., Gropman A., Muenke M. Holo-prosencephaly overview // GeneReviews. Seattle: University of Washington. OMIM: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1, GLI2. 23. Glenn O.A. MR imaging of the fetal brain and spine; Prayer D., Malinger G., Brugger P.C., et al. ISUOG Practice Guidelines: performance of fetal magnetic resonance imaging // Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;49(5):671–680.