Журнал кардиореспираторных исследований 2026. №1

Тема статьи

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА: ОТ ФУНДАМЕНТАЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ К КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ (ЛИТЕРАТУРНЫЙ ОБЗОР) (20-23)

Авторы

Расулова И.Р., Максудов М.Ф., Умаров Б.Я.

Учреждение

Детский Национальный Медицинский Центр, ООО «Клиника Федоровича»

Аннотация

Врожденные пороки сердца (ВПС) остаются одной из наиболее актуальных проблем современной медицины, занимая ведущее место в структуре врожденной патологии и являясь значимой причиной младенческой и детской заболеваемости, инвалидизации и смертности. В представленном обзоре обобщены современные данные о распространенности и структуре ВПС, ключевых экзогенных и наследственных факторах риска, а также молекулярных и клеточных механизмах кардиогенеза, нарушение которых лежит в основе формирования пороков сердца. Особое внимание уделено роли генетических маркеров и предшественников патологического процесса, влиянию неблагоприятных факторов окружающей среды и соматического состояния матери. В статье проанализированы современные методы пренатальной и постнатальной диагностики, включая ультразвуковые и молекулярно-генетические подходы, а также актуальные стратегии медикаментозного и хирургического лечения. Подчеркнута значимость комплексного междисциплинарного подхода к изучению и ведению пациентов с ВПС для снижения перинатальных потерь и улучшения демографических показателей.

Ключевые слова

врожденные пороки сердца; кардиогенез; генетическая предрасположенность; экзогенные факторы; молекулярные механизмы.

Литературы

1.Саперова Е.В. Врожденные пороки сердца у детей: распространенность, факторы риска, смертность./ Саперова Е.В., Вахлова И.В. // Вопросы современной педиатрии. – 2017,-№16 (2).-С 126-133. Doi: 10.15690/ vsp.v16i2.1713 2.Pulignanis S., Vecoli C., Borghini A. ,Foffa I., Ait-Ali L., Andreassi M.G. Targeted next-generation sequencing in patients with non- syndromic congenital heart disease // Pediatric cardiology.- 2018.- 39(4): 682689. doi:10.1007/s00246-018-1806-y 3.Hu,P., Qiao,F., Wang,Y., Meng, L., Ii,X., Luo,C., Wang,L., Clinical application of targeted next- generation sequencing in fetuses with congenital heart defect. // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.-2018.-52(2): 205-211, doi: 10,1002 / uog,19042 4.Chai H., Yan Z., Huang .,Jiang Y., Zhang L., Micro RNA expression, target genes, and signaling pathways in infants with a ventricular septal defect // Molecular and cellular biochemistry.- 2018.-439(1-2): 171-187.- doi:10.1007/s11010-017-3146-2. 5.Цепокина А.В. Генетика врожденных пороков сердца: современные тенденции изучения механизмов формирования и прогнозирования рисков развития / Цепокина А.В., Панасенко А.В. // Комплексные проблемы сердечно-сосудистых заболеваний.-2019.- Дайджест.- C.149-150. 6.Cheng W., Wang H., Ma Y., Qian Y., Zhang P., Wu Y., M,G.LINE-1 methylation status and its association with tetralogy of Fallot in infants //BMC medical genomics.-2012.-5(1): 20.doi: 10,1186/1755-8794-5-20. 7.Гаранин А.А. Основные наследственные именные синдромы в кардиологии /Гаранин А.А., Дьячков В.А., Березин И.И., Зуева И.С. // Кардиология: новости, мнения, обучение.-2018.-Т.6, №3.-С97-109. 8.Artavanis - Tsakonas, S. Notch signaling : cell fate control and signal integration in development / S. Artavanis – Tsakonas, M.D. Rand, R.J. Lake // Science ( New York, NY),- 1999- vol.284, № 5415,- Р.770-6. 9.Mathew S.M., Spevack D., Burkoff D., Diastolic dysfunction: can it be diagnosed by Doppler echocardiography ? // О Аm Coll Cardiol.- 2004.- vol.44- p.1543-154 10.Dillman J. Role of CT in the evaluation of congenital cardiovascular disease in children //Am.J.Roentg. 2009 vol. 192. P.121-123 11.Gutierrez F., Mai-Lan Ho, Siegel M. Practical applications of magnetic resonancе in congenital heart N.Am. 2008. vol. 16. P.403-435. 12.Sarris, G. Results of reparation surgery for tetralogy of Fallot: data from the European Association for Cardio-Thoracic Surgery Congenital Database / G.E. Sarris, J.V. Comas, Z. Tobota , [ et al. ] European Association for Cardio – thoracic Surgery.-2012.- vol.42, №5.disscussion 74.-P.766-74. 13. Vida,V. Evolving strategies for preserving the pulmonary valve during early repair of tetralogy ofFfllot: mid-term results / V.L. Vida, A.Guariento, B. Castaldi,[et al. ] // The Journal of thoracic and cardiovascular surgery.-2014.- Vol.147, №2. Discussion 94-6.- P.687-94. 14. Hofferberth, S. Valve- sparing repair with intraoperative balloon dilation in tetralogy of Fallot:mid-term results and therapeutic implications / S.C. Hofferberth, M. Nathan, G.R. Marx,[ et al. ] // The Journal of thoracic and cardiovascular surgery.-2018.- Vol.155, №3-P.1163- 73e4 15. Омельченко, А. Гемодинамическая и функциональная оценка правого желудочка после радикальной коррекции тетрады Фалло/ А.Ю. Омельченко, Ю.Н. Горбатых, И.А. Сойнов,[ и др.] // Медицинский альманах.-2016.- Vol.4.№44.-С.93-99. 16. Барышникова, И. Функциональное состояние миокарда желудочков у детей раннего возраста с тетрадой Фалло до и после радикальной коррекции порока / И.Барышникова, В.Плахова, А. Купряшов, [и др. ] // Бюллетень НЦCCX им. Бакулева РАМН Сердечно- сосудистые заболевания.-2010.-Vol.11, №96.- с.242. 17. Kucuk, M. Risk Factors for Thrombosis, Overshunting and Death in Infants after Modified Blalock-Taussig Shunt / M.Kucuk, R. Ozdemir, M. Karacelik, [et al.] // Acta Cardiologica Sinica.-2016.- Vol.32, №3.- P.337-42. 18. Черноглаз, П. Стентирование выходного отдела правого желудочка как этапное паллиативное вмешательство перед проведением радикальной коррекции тетрады Фалло у детей / П. Черноглаз, Ю. Линник, А.Башкевич, [ и др.] // Неотложная кардиология и кардиоваскулярные риски.-2018.- Vol.2, №1.-С.230-6. 19. Remadevi,K. Balloon pulmonary valvotomy as interim palliation for symptomatic young infants with tetralogy of Fallot / K.S/ Remadevi, B. Vaidyanathan, E. Francis, [ et al. ] // Annals of pediatric cardiology -2008.- Vol.1,№1.- Р.2-7. 20. Lee,C. Primary repair symptomatic neonates with tetralogy of Fallot with or without pulmonary atresia / С.H.Lee, J.G.Kwak, С.Lee // Korean journal of pediatrics.-2014.- Vol.57, №1.- p.19-25. 21. Самсонов В.Б. Унифокализация легочного кровотока как этап хирургического лечения атрезии легочной артерии с дефектом межжелудочковой перегородки в сочетании с большими аортолегочными артериями: дис….канд. мед. Наук. М.,2000. 22. Tarui.S. Stem cell therapies in patient with single ventricle physiology / S.Tarui, S.Sano, H.Oh // Methodist DeBakey cardiovascular Journal.- 2014.- Vol.10, №2.- р.77-81. 23. Polizzotti, B. Neuregulin stimulation of cardiomyocyte regeneration in mice and human myocardium reveals a therapeutic window / B.D. Polizzotti, B. Ganapathy, S. Walsh.[et al. ] //Science translational medicine.- 2015.- Vol.7, №281 (281ra45).- P.1-13. 24. Ye, L. Cardiomyocytes in Young Infants With Соngenital Heart Disease: a Three- Month Window of Proliferation / L. Ye, L. Qiu, H.Zhang, [et al. ] // Scientific reports.- 2016.- Vol.6.№23188.-Р.1-8. 25. Sano, T. Impact of Cardiac Progenitor Cells on Heart Failure and Survival in Single Ventricle Congenital Heart Disease / T.Sano, D. Ousaka, T.Goto, [et al. ] // Circulation research. – 2018.- Vol.122, №7- Р994-1005.