Журнал кардиореспираторных исследований 2025. №2/3

Тема статьи

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ: ДЕФИНИЦИИ, КЛАССИФИКАЦИОННЫЕ ПОДХОДЫ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ (25-29)

Авторы

М. И Шупина, Е. А. Трункова, К. Д. Смолярчук

Учреждение

Балтийский федеральный университет имени Иммануила Канта

Аннотация

Актуальность исследования. Современная медицинская терминология обеспечивает однозначную интерпретацию диагноза специалистами различных областей, что критически важно для согласованного ведения пациентов. Однако в контексте изучения наследственных нарушений соединительной ткани (СТ) наблюдается значительная терминологическая разобщенность. Цель исследования. Анализ современных терминологических подходов к описанию нарушений структуры и функции СТ, выявление причин терминологической неоднородности. В частности, важно определить, можно ли рассматривать существующие понятия как наднозологическую категорию, объединяющую синдромы наследственных дисфункций СТ, или требуется разработка новых классификационных критериев, соответствующих требованиям МКБ-11. Материалы и методы исследования. Проведен систематический анализ публикаций за последнее десятилетие (2015– 2025 гг.) из баз данных PubMed, eLibrary, КиберЛенинка, а также международных клинических рекомендаций. Результаты. Представлен литературный обзор, посвященный диагнозу дисплазия соединительной ткани (ДСТ), его распространенности, ключевым дефинициям, ведущим синдромам и современным методам диагностики. Выводы. Для точной диагностики ДСТ необходим междисциплинарный подход, объединяющий клинические, генетические и инструментальные данные. Распространенность и прогрессирование ДСТ зависят от возраста и пола, с критическими периодами в подростковом и взрослом возрасте. Широкий спектр фенотипических проявлений подчеркивает необходимость индивидуальных стратегий диагностики и ведения. Необходима разработка стандартизированных диагностических и классификационных критериев для повышения точности диагностики ДСТ и облегчения исследований.

Ключевые слова

«дисплазия соединительной ткани», «наследственные нарушения соединительной ткани», «недифференцированные формы ДСТ», «гипермобильность суставов», «деформации грудной клетки», «пролапс митрального клапана».

Литературы

1.Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации // Педиатр. 2016. Т. 2. № 7. С. 5-39. 2.Клинические рекомендации российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018. Т. 13. № 1.2. С. 137-210 . 3. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани (проект клинических рекомендаций ) // Терапия . 2019. № 7. С. 9–42. 4. Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И. и др. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения: Руководство для врачей. М.: Интерфорум, 2016. 520 с. 5. Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Современный подход при дисплазии соединительной ткани в кардиологии: диагностика и лечение : руководство для врачей - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 432 с. 6. Нечаева Г.И., Мартынов А.И. Дисплазия соединительной ткани: сердечно-сосудистые изменения, современные подходы к диагностике и лечению. М.: Медицинское информационное агентство, 2017. 400 с. 7. Конев В.П., Голошубина В.В., Московский С.Н. Особенности формулирования судебно-медицинского диагноза при синдроме дисплазии соединительной ткани // Вестник судебной медицины. 2017. Т. 2. №6. С. 22-26. 8. Акатова Е.В., Викторова И.А., Глотов А.В. с соавт. Современный подход при дисплазии соединительной ткани в кардиологии: диагностика и лечение. Руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2023; 432 с 9. Друк И.В., Нечаева Г.И., Осеева О.В. с соавт. Персонифицированная оценка риска развития неблагоприятных сердечно-сосудистых осложнений у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани. Кардиология. 2015; 55(3): 75–84