Gepato-gastroeterologik tadqiqotlar jurnali 2022, №2

Subject of the article

БОЛЕЗНЬ И СИНДРОМ КАРОЛИ: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И СОБСТВЕННОЕ НАБЛЮДЕНИЕ СИНДРОМА КАРОЛИ У РЕБЁНКА, ЗАВЕРШИВШЕЕСЯ УСПЕШНОЙ ТРАНСПЛАНТАЦИЕЙ ПЕЧЕНИ (29-35)

Authors

Гудков Р. А.; Дмитриев А. В.; Закирова Б. И.; Петрова В. И.; Федина Н. В.; Шатская Е. Е.

Institution

Самаркандский государственный медицинский университет

Abstract

Цель представления: Представлен обзор отечественной и зарубежной литературы по болезни и синдрому Кароли. Обзор включает историческую справку и современный взгляд на этиологию и патогенез болезни, её место среди фиброкистозных болезней печени. Демонстрация клинического случая синдрома Кароли у ребёнка, наблюдавшегося авторами с рождения. Заболевание манифестировало врождённой кистозной трансформацией почки. Печёночная патология была выявлена в возрасте 5 лет, с последующим быстрым прогрессированием поражения печени с развитием тяжёлых осложнений: цирроза печени, портальной гипертензии, отёчного синдрома, печёночной энцефалопатии. В возрасте 11 лет пациенту успешно проведена ортотопическая трансплантация печени. Основные положения. Болезнь Кароли – редкая генетическая патология, характеризуется широким клиническим и морфологическим полиморфизмом от тяжёлых вариантов с фиброзом в неонатальном период до случаев с манифестацией в позднем возрасте. Изучены генетические причины патологии, в частности, мутации, связанные с аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной формами поликистозной болезни почек. Большое количество описанных мутаций и преобладание среди пациентов сложных гетерозигот объясняет разнообразие клинических форм патологии. Взаимоотношение генотипа и фенотипических вариантов патологии не определены. При болезни Кароли помимо кистозных изменений в печени и почках, может наблюдаться поражение других органов и систем, в частности церебральных сосудов. Описаны случаи сочетания с различными генетическими заболеваниями. Заключение. Представленный случай демонстрирует позднее выявление печеночного поражения, быстрое его прогрессирование. Несмотря на наличие тяжёлых осложнений, трансплантация печени имела успех и в настоящее время пациент находится в стабильном компенсированном по всем функциям состоянии.

Key words

болезнь Кароли, синдром Кароли, поликистоз почек, фиброкистоз печени, трансплантация печени.

Literature

1. Luzina E.V., Mitin N.A., Pogrebniakov V.Iu., Fedorova L.V. Caroli's disease: diagnostic problems and possibilities of treatment. Klin Med (Mosk). 2013;91(10):57-60. (in Russ.) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25696953 2. Nikitin I.G., Karabinenko A.A., Nikitin A.E. et al. Caroli Disease (Clinical Observation). Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2018;28(6):77-83. (In Russ.) https://doi.org/10.22416/1382-4376-2018-28-6-77-83 3. Shindina T.S., Aleksandrova E.B., Minushkin O.N. et al. Sindrom Karoli: klinicheskij sluchaj. Vrach skoroj pomoshchi. 2020; 6: 42-47. (in Russ.) https://doi.org/10.33920/med-02-2006-04 4. Skvortsov V.V., Levitan B.N., Lunkov M.V., Morozov A.V. Disease and Caroli’s syndrome: current state of the problem. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;150(2):115-120. (in Russ.). https://cyberleninka.ru/article/n/bolezn-i-sindrom-karoli-sovremennoe-sostoyanie-problemy 5. Caroli J., Couinaud C., Soupault R., et al. Une affection nouvelle, sans doute cong´enitale, des voies biliaires: la dilatation cystique unilobaire des canaux h´epatiques. Sem. Sem Hop Paris. 1958. 34:134-42. 6. Caroli J., Couinaud C., Soupault R., Porcher P., Eteve J. A new disease, undoubtedly congenital, of the bile ducts: unilobar cystic dilation of the hepatic ducts. La semaine des hopitaux: organe fonde par Association denseignement medical des hopitaux de Paris, 1958; 34(8/2): 496–502/SP. 7. Castro P.T., Matos A.P.P., Werner H. et al. Prenatal Diagnosis of Caroli Disease Associated With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease by 3-D Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J Obstet Gynaecol Can. 2017;39(12):1176–9. https://doi.org/10.1016/j.jogc.2017.04.041 8. Hao X., Liu S., Dong Q. et al. Whole exome sequencing identifies recessive PKHD1 mutations in a Chinese twin family with Caroli disease. PLoS One. 2014;9(4):92661. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0092661 9. Yang X.Y., Zhu L.P., Liu X.Q., Zhang C.Y., Yao Y., Wu Y. Genetic diagnosis of Caroli syndrome with autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report and literature review. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2018;50(2):335–339 10. Rock N., McLin V. Liver involvement in children with ciliopathies. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2014;38(4):407–14. https://doi.org/10.1016/j.clinre.2014.04.001 11. Lasagni A., Cadamuro M., Morana G. at al. Fibrocystic liver disease: novel concepts and translational perspectives. Transl Gastroenterol Hepatol. 2021 Apr 5;6:26. https://doi.org/10.21037/tgh-2020-04 12. Man Mohan Harjai, Bal R.K., Mohantyet S.K. at al. Caroli Disease And Caroli Syndrome. Med J Armed Forces India. 2017 Apr; 55(2): 155–156. https://doi.org/10.1016/S0377-1237(17)30276-9 13. Mabrut J.Y., Kianmanesh R., Nuzzo G. et al. Surgical management of congenital intrahepatic bile duct dilatation, Caroli’s disease and syndrome: longterm results of the French Association of Surgery. Ann Surg. 2013 Nov;258(5):713-21; discussion 721. https://doi.org/10.1097/SLA.0000000000000269 14. Galyan T.N., Tarba N.S., Khovrin V.V. at al. Monolobar Form of Caroli’s Disease with Intrahepatic Stone (Clinical Case). Medical Visualization. 2017;(2):85-89. (In Russ.) https://doi.org/10.24835/1607-0763-2017-2-85-89 15. Zhong-Xia Wang, Yong-Gang Li, Rui-Lin Wang, et al. Clinical classification of Caroli’s disease: an analysis of 30 patients. HPB (Oxford). 2015 Mar; 17(3): 278–283. https://doi.org/10.1111/hpb.12330 16. Fahrner R., Dennler S.G., Inderbitzin D. Risk of malignancy in Caroli disease and syndrome: A systematic review. World J Gastroenterol. 2020 Aug 21;26(31):4718-4728. https://doi.org/10.3748/wjg.v26.i31.4718 17. Kadakia N., Lobritto S.J., Ovchinsky N. et al. A Challenging Case of Hepatoblastoma Concomitant with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease and Caroli Syndrome-Review of the Literature. Front Pediatr. 2017;5:114. https://doi.org/10.3389/fped.2017.00114 18. Umar J., John S. Caroli Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL), 2018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30020679 19. Torra R., Badenas C., Darnell A. at al. Autosomal dominant polycystic kidney disease with anticipation and Caroli's disease associated with a PKD1 mutation. Rapid communication. Kidney Int. 1997;52(1):33. https://doi.org/10.1038/ki.1997.300 20. Ko J.S., Yi N.J., Suh K.S., Seo J.K. Pediatric liver transplantation for fibropolycystic liver disease. Pediatr Transplant. 2012; 16:195–200. https://doi.org/10.1111/j.1399-3046.2012.01661.x 21. Lilova M.I., Petkov D.L. Intracranial aneurysms in a child with autosomal recessive polycystic kidney disease. Pediatric Nephrol.2001; 16: 1030 – 1032. https://doi.org/10.1007/s004670100019 22. Grieb D., Feldkamp A., Lang T. et al. Caroli disease associated with vein of Galen malformation in a male child. Pediatrics. 2014;134(1):284–8. https://doi.org/10.1542/peds.2013-0747 23. Watson M.L., Torres V.E. Polycystic Kidney Disease. Oxford University Press Inc, New York: 1996. 24. Boykov S.A., Shadrin S.A., Shatokhina N.S. et al. A clinical case of Caroli syndrome combined with trisomy 21 syndrome and duodenum atresia with a child under first year of life. Pediatrics (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 2: 94-96. (in Russ.) https://doi.org/10.26442/2413-8460_2018.2.94-96 https://doi.org/10.26442/2413-8460_2018.2.94-96 25. Zhu B., Du Z., Wang Z. at al. Congenital hepatic fibrosis in children and adults: clinical manifestations, management, and outcome-case series and literature review. Gastroenterol Res Pract. 2020;2020:1-9. https://doi.org/10.1155/2020/8284274 26. Janowski K., Goliszek M., Cielecka-Kuszyk J. et al. Congenital hepatic fibrosis in a 9-year-old female patient - a case report. Clin Exp Hepatol. 2017;3(3):176–9. https://doi.org/10.5114/ceh.2017.70299 27. Chen C.B., Hu W.D., Zhao W.W. et al. Laparoscopic hepatectomy for the treatment of Caroli’s disease: a case report. Ann Surg Treat Res. 2018;94(3):162–5. https://doi.org/10.4174/astr.2018.94.3.162 28. Zahmatkeshan M., Bahador A., Geramizade B. et al. Liver transplantation for caroli disease. Int J Organ Transplant Med. 2012;3(4):189–91 https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25013645 29. Loskutova S.A., Belousova T.V., Nikulina A.B., Grinberg I.G. Causes of liver transplantation in children. Liver transplantation as effective Caroli syndrome treatment method (clinical case). Pediatrics (Suppl. Consilium Medicum). 2018; 4: 56–58. (in Russ.) https://doi.org/10.26442/24138460.2018.4.180114 30. Dae Hoe Gu, Min Seon Park, Chang Ho Jung. Caroli’s disease misdiagnosed as intraductal papillary neoplasm of the bile duct. Clin Mol Hepatol. 2015 Jun; 21(2): 175–179. https://doi.org/10.3350/cmh.2015.21.2.175 31. Srinath A., Shneider B.L. Congenital hepatic fibrosis and autosomal recessive polycystic kidney disease. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54:580–587. https://doi.org/10.1097/MPG.0b013e31824711b7. 32. Zhang D.Y., Ji Z.F., Shen X.Z. at al. Caroli’s disease: a report of 14 patients and review of the literature. J Dig Dis. 2012; 13:491–495. https://doi.org/10.1111/j.1751-2980.2012.00619.x 33. Kaffe E., Fiorotto R., Pellegrino F. et al. Beta-Catenin and interleukin-1beta-dependent chemokine (C-X-C motif) ligand 10 production drives progression of disease in a mouse model of congenital hepatic fibrosis. Hepatology. 2018;67(5):1903–19. https://doi.org/10.1002/hep.29652 34. Locatelli L., Cadamuro M., Spirli C., Fiorotto R., Lecchi S., Morell C.M. et al. Macrophage recruitment by fibrocystin-defective biliary epithelial cells promotes portal fibrosis in congenital hepatic fibrosis. Hepatology. 2016;63(3):965. https://doi.org/10.1002/hep.28382