Журнал кардиореспираторных исследований 2025. №2/2
Subject of the article
АССОЦИЯЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ SOD2 И UMOD С ПРОГРЕССИРОВАНИЕМ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК (49-56)
Authors
Ташкенбаева Элеонора Негматовна, Эсанкулов Мухаммад Олимович
Institution
Самаркандский государственный медицинский университет
Abstract
Хроническая болезнь почек (ХБП) представляет собой одним важных проблем современной медицины, которая обусловлена её высокой распространенностью, а также значительным влиянием на качество жизни и высоким риском быстрого прогрессирования ХБП и переход её в терминальную стадию. В последние годы в современной медицине особое внимание уделяется изучению роли генетических факторов в патогенезе и прогрессировании ХБП. Целью настоящего исследования явилась оценка прогностической значимости полиморфизмов Ala16Val (rs4880) гена супероксиддисмутазы 2 (SOD2) и rs4293393 гена уромодулина (UMOD) у пациентов с различными стадиями ХБП. Результаты показали статистически значимую ассоциацию генотипа Val/Val гена SOD2 с развитием ХБП, тогда как для полиморфизма UMOD достоверных различий не выявлено. Эти данные указывают на потенциал использования генетического тестирования SOD2 в качестве маркера риска ХБП и необходимость дальнейших исследований по UMOD.
Key words
хроническая болезнь почек, SOD2, UMOD, полиморфизм, Ala16Val, rs4293393, антиоксидантная защита, генетический маркер, прогрессирование ХБП.
Literature
1. Akwo EA, et al. Phenome-wide association study of UMOD gene variants. Kidney Int Rep. 2022;7(8):1802–1818. DOI: 10.1016/j.ekir.2022.05.011 2. Connaughton DM, Hildebrandt F. Personalized medicine in chronic kidney disease. Nephrol Dial Transplant. 2020;35(3):390–397. DOI: 10.1093/ndt/gfz028 3. Devuyst O, Bochud M, Olinger E. UMOD and the architecture of kidney disease. Pflugers Arch. 2022;474(5):771–78DOI: 10.1007/s00424-022-02733-4 4. Devuyst O., Bochud M., Olinger E. UMOD and the architecture of kidney disease. Pflugers Arch. 2022;474(5):771–78DOI: 10.1007/s00424-022-02733-4 5. Gaipov A, et al. Chronic kidney disease epidemiology in Kazakhstan. Ren Fail. 2024;46(1):440–450. DOI: 10.1080/0886022X.2024.2326312 6. GBD Chronic Kidney Disease Collaboration. Global, regional, and national burden of chronic kidney disease, 1990–2017: a systematic analysis. Lancet. 2020;395(10225):709–733. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)30045-3 7. Gembillo G, Siligato R, Santoro D. Personalized Medicine in Kidney Disease. J Pers Med. 2023;13(10):150DOI: 10.3390/jpm13101501 8. Goyal A., Nimmakayala K., Zonszein J. Oxidative stress and diabetes: Role of SOD2 gene polymorphism (Ala16Val) in diabetic complications. Curr Diab Rep. 2019;19(11):132. DOI: 10.1007/s11892-019-1226-7 9. Köttgen A., Glazer N.L., Dehghan A. et al. Multiple loci associated with indices of renal function and chronic kidney disease. Nat Genet. 2009;41(6):712–717. DOI: 10.1038/ng.377 10. Podkowińska A, Formanowicz D. Oxidative stress in chronic kidney disease. Antioxidants. 2020;9(8):752. DOI: 10.3390/antiox9080752 11. Podkowińska A., Formanowicz D. Chronic kidney disease as oxidative stress- and inflammatory-mediated cardiovascular disease. Antioxidants. 2020;9(8):752. DOI: 10.3390/antiox9080752 12. Raffler J., Friedrich N., Arnold M. et al. Common variation in the UMOD gene is associated with urinary uromodulin levels: a meta-analysis. J Am Soc Nephrol. 2016;27(8):2483–249DOI: 10.1681/ASN.2015060619 13. Stanifer JW, et al. Chronic kidney disease in low- and middle-income countries. Nephrol Dial Transplant. 2016;31(6):868– 874. DOI: 10.1093/ndt/gfv466 14. Sultan S, et al. SOD2 polymorphism and diabetic nephropathy in Saudi population. Endocrinol Diabetes Metab. 2023;6(6):e449. DOI: 10.1002/edm2.449 15. Sultan S., Alshammari A., Almarshad F. et al. Association of a single nucleotide polymorphism in SOD2 with susceptibility for the development of diabetic nephropathy in patients with type 2 diabetes: a Saudi population study. Endocrinol Diabetes Metab. 2023;6(6):e449. DOI: 10.1002/edm2.449 16. Shoira, Khusinova. "FEATURES OF THE COURSE OF DISEASES OF THE DIGESTIVE TRACT IN THE ELDERLY." International journal of artificial intelligence 4.03 (2024): 370-373. 17. Хусинова, Ш. А., Н. А. Нармухамедова, and Н. Э. Юлдашова. "СОВРЕМЕННЫЕ ПРОБЛЕМЫ ПРОФИЛАКТИКИ НЕИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: Хусинова ША, Нармухамедова НА, Юлдашова НЭ." Лучшие интеллектуальные исследования 22.2 (2024): 70-76. 18. Akbarovna, Khusinova Shoira, and Narmukhamedova Nazira Azizovna. "Increasing the Adherence of Patients with Arterial Hypertension to Treatment." NATURALISTA CAMPANO 28.1 (2024): 3043-3047. 19. Tang SCW, Kazancioglu R, Mehta R, et al. The burden of chronic kidney disease in Asia. Kidney Res Clin Pract. 2024;43(4):550–562. DOI: 10.23876/j.krcp.23.147 20. Trudu M., Janas S., Lanzani C. et al. Common noncoding UMOD gene variants induce salt-sensitive hypertension and kidney damage by increasing uromodulin expression. Nat Med. 2013;19(12):1655–1660. DOI: 10.1038/nm.3384 21. Yu Z., Sun X., Li J. et al. Mitochondrial dysfunction triggers epithelial–mesenchymal transition via activation of Snail in renal tubular epithelial cells. J Cell Biochem. 2020;121(4):3124–3135. DOI: 10.1002/jcb.29424