Doktor axborotnomasi 2022, №4 (108)
Subject of the article
ИССЛЕДОВАНИЕ ДЕЛЕЦИОННОЙ МУТАЦИИ 2bp del ГЕНА FSHB СРЕДИ МУЖЧИН С НАРУШЕНИЕМ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ (62-65)
Authors
Д. С. Иргашев, Ш. С. Гасанова, К. Т. Бобоев
Institution
СП ООО «Doctor-D-IVF», Ташкент; Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр гематологии, Ташкент, Узбекистан
Abstract
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) относится к гонадотропинам, играющим важную роль в ре-продукции человека. К настоящему времени в гене FSHB выявлено достаточно много полиморфизмов и мутационных изменений, которые оказывают значительное влияние на половое развитие и на уровень ФСГ в крови. Проведен анализ роли полиморфизма 2bp del гена FSHB в формировании мужского бесплодия. Исследование проведено на выборках из 140 пациентов с различными клиническими формами мужского бесплодия и 155 условно-здоровых фертильных мужчин. Полученные результаты показали, что выявленный негативный эффект гетерозиготного варианта p.Val79GlufsTer27 гена FSHB на развитие азооспермии согласуется с концепцией, подтверждающей наличие ассоциативных связей между аллельным вариантом 2bp del с развитием мужского бесплодия.
Key words
мужское бесплодие, полиморфизма 2bp del гена FSHB, фолликулостимулирующий гормон, олигоазооспермия.
Literature
1. Bhartiya D, Patel H. An overview of FSH-FSHR biology and explaining the existing conundrums. J Ovarian Res. 2021 Oct 30;14(1):144. 2. Phillip M., Arbelle J.E., Segev Y., Parvari R. Male hypogonadism due to a mutation in the gene for the beta-subunit of follicle-stimulating hormone. N. Engl. J. Med. 1998;338:1729–1732. 3. Zhang J, Tang SY, Zhu XB, Li P, Lu JQ, Cong JS, Wang LB, Zhang F, Li Z. Whole exome sequencing and trio analysis to broaden the variant spectrum of genes in idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. Asian J Androl. 2021 May-Jun;23(3):288-293. 4. Bhartiya, D., Patel, H. An overview of FSH-FSHR biology and explaining the existing conundrums. J Ovarian Res 14, 144 (2021). 5. Gohil A, Eugster EA. Delayed and Precocious Puberty: Genetic Underpinnings and Treatments. Endocrinol Metab Clin North Am. 2020 Dec;49(4):741-757. 6. K. D. Kokoreva, I. S. Chugunov, O. B. Bezlepkina. (2021) Molecular genetics and phenotypic features of congenital isolated hypogonadotropic hypogonadism. Problems of Endocrinology 67:4, 46-56. 7. Layman L.C., Lee E.J., Peak D.B., Namnoum A.B., Vu K.V., van Lingen B.L., Gray M.R., McDonough P.G., Reindollar R.H., Jameson J.L. Delayed puberty and hypogonadism caused by mutations in the follicle-stimulating hormone beta-subunit gene. N. Engl. J. Med. 1997;337:607–611. 8. Layman LC, Porto AL, Xie J, da Motta LA, da Motta LD, Weiser W, Sluss PM. FSH beta gene mutations in a female with partial breast development and a male sibling with normal puberty and azoospermia. J Clin Endo-crinol Metab. 2002 Aug;87(8):3702-7. 9. Lundin K, Sepponen K, Väyrynen P, Liu X, Yohannes DA, Survila M, Ghimire B, Känsäkoski J, Katayama S, Partanen J, Vuoristo S, Paloviita P, Rahman N, Raivio T, Luiro K, Huhtaniemi I, Varjosalo M, Tuuri T, Tap-anainen JS. Human pluripotent stem cell-derived cells endogenously expressing follicle-stimulating hormone re-ceptors: modeling the function of an inactivating receptor mutation. Mol Hum Reprod. 2022 Apr 29;28(5): gaac012. 10. Matthews C, Chatterjee VK. Isolated deficiency of follicle-stimulating hormone re-revisited. N Engl J Med. 1997 Aug 28;337(9):642. 11. Matthews C.H., Borgato S., Beck-Peccoz P., Adams M., Tone Y., Gambino G., Casagrande S., Tedeschini G., Benedetti A., Chatterjee V.K. Primary amenorrhoea and infertility due to a mutation in the beta-subunit of follicle-stimulating hormone. Nat. Genet. 1993;5:83–86. 12. Nagirnaja, L., Rull, K., Uuskula, L., Hallast, P., Grigorova, M., Laan, M. Genomics and genetics of gonadotropin beta-subunit genes: unique FSHB and duplicated LHB/CGB loci. Molec. Cell. Endocr. 329: 4-16, 2010. 13. Shah W, Khan R, Shah B, Khan A, Dil S, Liu W, Wen J, Jiang X. The Molecular Mechanism of Sex Hormones on Sertoli Cell Development and Proliferation. Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Jul 23;12:648141. 14. Siegel ET, Kim HG, Nishimoto HK, Layman LC. The molecular basis of impaired follicle-stimulating hormone action: evidence from human mutations and mouse models. Reprod Sci. 2013 Mar;20(3):211-33.