Журнал кардиореспираторных исследований 2025. №2/1

Maqola mavzusi

Роль искусственного интеллекта в прогнозировании факторов риска синдрома Дауна: систематический обзор и анализ современных данных (17-19)

Mualliflar

З.А. Абдуллаева, С.Т. Джумаева

Muassasa

Самаркандский государственный медицинский университет

Annotatsiya

Синдром Дауна (СД) является наиболее распространённой хромосомной патологией, обусловленной трисомией 21-й хромосомы, с частотой 1:600–1000 новорождённых [1, 9]. Несмотря на развитие пренатальной диагностики, данное состояние остаётся значимой медико-социальной проблемой, требующей совершенствования методов раннего выявления. Современные методы пренатального скрининга обладают ограниченной точностью и сопровождаются значительным числом ложноположительных результатов [2], что может приводить к необоснованному применению инвазивных диагностических процедур. В последние годы активно внедряются методы искусственного интеллекта (ИИ), позволяющие повысить эффективность прогнозирования риска за счёт анализа больших массивов данных и выявления скрытых закономерностей. Целью настоящего обзора является анализ современных подходов к применению ИИ для прогнозирования риска синдрома Дауна. Показано, что ИИ-модели достигают высокой диагностической точности (AUC до 0,98), снижая частоту ложноположительных результатов и улучшая клинические исходы [3–5].

Kalit so'zlar

синдром Дауна, искусственный интеллект, машинное обучение, пренатальный скрининг, нейронные сети

Adabiyotlar

1. Yao Y., Liao Y., Han M. et al. Two kinds of common prenatal screening tests for Down’s syndrome: a systematic review and meta-analysis // Scientific Reports. – 2016. – Vol. 6. – Art. 18866. 2. Wald N.J., Hackshaw A.K. Combining ultrasound and biochemistry in prenatal screening for Down’s syndrome // Health Technology Assessment. – 2003. – Vol. 7(11). – P. 1–77. 3. Osborne J., Cockcroft C., Williams C. A novel machine-learning algorithm to screen for trisomy 21 // Journal of Obstetrics and Gynaecology. – 2025. 4. Yalçın E., Koç T.K., Aslan S. et al. Artificial intelligence models in prenatal screening // Diagnostics. – 2024. 5. Zhang L., Dong D., Sun Y. et al. Deep learning model for trisomy 21 screening // JAMA Network Open. – 2022. – Vol. 5(7). 6. Boddupally K., Thuraka E.R. Artificial intelligence in prenatal diagnosis // Clinica Chimica Acta. – 2024. 7. Shaikh M.A., Al-Rawashdeh H.S., Sait A.R.W. AI-based Down syndrome detection techniques // Life. – 2025. 8. Intelligent prenatal screening system using ANN and GA // Informatics in Medicine Unlocked. – 2021. 9. Huang T., Gibbons C., Rashid S. et al. Prenatal screening strategies for trisomy 21 // BMC Pregnancy and Childbirth. – 2020. 10. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks // Prenatal Diagnosis. – 2011. – Vol. 31(1). – P. 7–15. 11. Kagan K.O., Wright D., Spencer K. et al. First-trimester screening for trisomy 21 // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. – 2008. – Vol. 31(6). – P. 618–624. 12. Gil M.M., Quezada M.S., Revello R. et al. Analysis of cell-free DNA // New England Journal of Medicine. – 2015. – Vol. 372. – P. 1589–1597. 13. Bianchi D.W., Parker R.L., Wentworth J. et al. DNA sequencing versus standard prenatal screening // New England Journal of Medicine. – 2014. – Vol. 370. – P. 799–808. 14. Chiu R.W.K., Akolekar R., Zheng Y.W.L. et al. Non-invasive prenatal assessment // BMJ. – 2011. – Vol. 342. 15. Liang H., Tsui B.Y., Ni H. et al. AI in medical diagnosis // Nature Medicine. – 2019. 16. Esteva A., Kuprel B., Novoa R.A. et al. Deep learning in healthcare // Nature. – 2017. 17. Topol E.J. High-performance medicine // Nature Medicine. – 2019. 18. Rajpurkar P., Irvin J., Ball R.L. et al. Deep learning for radiograph diagnosis // PLoS Medicine. – 2018. 19. Lundberg S.M., Erion G.G., Lee S.I. Explainable AI methods // Nature Machine Intelligence. – 2020. 20. Chen T., Guestrin C. XGBoost: scalable tree boosting // KDD. – 2016. 21. Beam A.L., Kohane I.S. Big data in healthcare // JAMA. – 2018.