Биология ва тиббиёт муаммолари 2025, №2.1 (160)
Maqola mavzusi
ИЗУЧЕНИЕ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ АЛЛЕЛЬНЫХ И ГЕНОТИПИЧЕСКИХ ВАРИАНТОВ ПОЛИМОРФИЗМА FOKI (RS2228570) ГЕНА VDR У БОЛЬНЫХ С АУТОИММУННЫМ ТИРЕОИДИТОМ (79-83)
Mualliflar
Урунбаева Дилором Анваровна, Нажмутдинова Дилором Камардиновна
Muassasa
Ташкентская Медицинская Академия, Республика Узбекистан, г. Ташкент
Annotatsiya
Цель: Оценка влияния аллельных и генотипических вариантов полиморфизма FokI (rs2228570) гена VDR у больных аутоиммунным тиреоидитом. Материалы и методы: В исследовании участвовали 139 пациентов с АИТ (109 женщин, 30 мужчин, средний возраст 34,3±6,4 года) и 47 человек контрольной группы (35,6±4,4 года). Определяли уровни тиреоидных гормонов, антител к тиреопероксидазе, антител к тиреоглобулину, витамина D – 25(OH)D, полиморфизм Fokl (rs2228570) гена VDR.Результаты: Уровень 25(OH)D был снижен у пациентов на 50% (p<0,05). Аллель Т полиморфизма FokI встречался в основной группе чаще (23,4% против 6,4% в контроле), а аллель С — реже (76,6% против 93,6%). Наличие Т/С генотипа в 4,7 раз достоверно увеличивает пред-расположенность к развитию заболевания. Выводы: Аллель Т и генотип Т/С ассоциирован с повышенным риском АИТ, увеличивая вероятность заболевания в 4,5 раза, тогда как аллель С может быть защитным фактором.
Kalit so'zlar
аутоиммунный тиреоидит, субклинический гипотиреоз, манифестный гипотиреоз, аллельные и генотипические варианты, полиморфизм Fokl (rs2228570) гена VDR.
Adabiyotlar
1. Казакова М.П., Цкаева А.А., Старостина Е.А., Трошина Е.А. Аутоиммунный тиреоидит — что нового? Клиническая и экспериментальная тиреоидология. 2023;19(4):4-12. https://doi.org/10.14341/ket12781 2. Alzaim M, Ansari MGA, Al-Masri AA, Khattak MNK, Alamro A, Alghamdi A, Alenad A, Alokail M, Al-Attas OS, Al-Zahrani AG, Al-Daghri NM. Association of VDR gene variant rs2228570-FokI with gestational diabetes mellitus susceptibility in Arab women. Heliyon. 2024 May 28;10(11):e32048. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e32048. PMID: 38882352; PMCID: PMC11177144. 3. Babić Leko M, Jureško I, Rozić I, Pleić N, Gunjača I, Zemunik T. Vitamin D and the Thyroid: A Critical Review of the Current Evidence. Int J Mol Sci. 2023 Feb 10;24(4):3586. doi: 10.3390/ijms24043586. PMID: 36835005; PMCID: PMC9964959. 4. Beysel S, Eyerci N, Pinarli FA, Apaydin M, Kizilgul M, Caliskan M, Ozcelik O, Kan S, Cakal E. VDR gene FokI polymorphism as a poor prognostic factor for papillary thyroid cancer. Tumour Biol. 2018 Nov;40(11):1010428318811766. doi: 10.1177/1010428318811766. PMID: 30486759. 5. Djurovic J, Stojkovic O, Ozdemir O, Silan F, Akurut C, Todorovic J, Savic K, Stamenkovic G. Association between FokI, ApaI and TaqI RFLP polymorphisms in VDR gene and Hashimoto's thyroiditis: preliminary data from female patients in Serbia. Int J Immunogenet. 2015 Jun;42(3):190-4. doi: 10.1111/iji.12199. Epub 2015 Mar 29. PMID: 25817800. 6. ElRawi HA, Ghanem NS, ElSayed NM, Ali HM, Rashed LA, Mansour MM. Study of Vitamin D Level and Vitamin D Receptor Polymorphism in Hypothyroid Egyptian Patients. J Thyroid Res. 2019 Aug 26;2019:3583250. doi: 10.1155/2019/3583250. PMID: 31534663; PMCID: PMC6732640. 7. Glonti S, Kedelidze N, Kalandadze I, Inaishvili M, Tchelidze N, Khurana R, Shaikh A, Baratashvili D, Tsetskhladze G, Dzneladze D, Nakashidze I. THE STUDY OF VDR FOKI RS2228570 SNP IN AUTOIMMUNE THYROIDITIS. Georgian Med News. 2023 Apr;(337):99-103. PMID: 37354681. 8. Hanna HWZ, Rizzo C, Abdel Halim RM, El Haddad HE, Salam R, El-Sayed Abou-Youssef H. Vitamin D status in Hashimoto's thyroiditis and its association with vitamin D receptor genetic variants. J Steroid Biochem Mol Biol. 2021 Sep;212:105922. doi: 10.1016/j.jsbmb.2021.105922. Epub 2021 May 17. PMID: 34015387. 9. Hu W, Wang L, Chen B, Wang X. Vitamin D receptor rs2228570 polymorphism and Parkinson's disease risk in a Chinese population. Neurosci Lett. 2020 Jan 19;717:134722. doi: 10.1016/j.neulet.2019.134722. Epub 2019 Dec 23. PMID: 31877334. 10. Konečná M, Poráčová J, Nagy M, Majherová M, Gaľová J, Gogaľová Z, Vašková H, Mydlárová Blaščáková M, Gruľová D, Sedlák V. Level of biochemical parameters in patients with type 2 diabetes mellitus depending on the genotype of the FokI polymorphism in the vitamin D3 receptor (VDR gene). Cent Eur J Public Health. 2023 Dec;31(Suppl 1): S69-S74. doi: 10.21101/cejph.a7837. PMID: 38272481. 11. Kamyshna II, Pavlovych LB, Malyk IV, Kamyshnyi AM. 25-OH Vitamin D blood serum linkage with VDR gene polymorphism (rs2228570) in thyroid pathology patients in the West-Ukrainian population. J Med Life. 2021 Jul-Aug;14(4):549-556. doi: 10.25122/jml-2021-0101. PMID: 34621381; PMCID: PMC8485381. 12. Maciejewski A, Kowalczyk MJ, Herman W, Czyżyk A, Kowalska M, Żaba R, Łącka K. Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms and Autoimmune Thyroiditis: Are They Associated with Disease Occurrence and Its Features? Biomed Res Int. 2019 Aug 21;2019:8197580. doi: 10.1155/2019/8197580. PMID: 31531369; PMCID: PMC6719278. 13. Mitu MM, Toma TR, Nesa F, Rumpa FT, Khan F, Akter KA, Uddin KN, Shohag MH. Analysis of genetic association of vitamin D receptor (VDR) gene FokI polymorphism in Bangladeshi patients with type 2 diabetes mellitus. Gene. 2024 Dec 20;930:148863. doi: 10.1016/j.gene.2024.148863. Epub 2024 Aug 15. PMID: 39153706. 14. Sinharay M, Dasgupta A, Karmakar A. Association between Vitamin D Receptor Gene Polymorphism (Fok 1), Vitamin D Status and Autoimmune Thyroiditis. Mymensingh Med J. 2024 Jul;33(3):914-922. PMID: 38944740. 15. Urunbayeva DA, Najmutdinova DK. Influence of Vitamin D Deficiency on the Course of Autoimmune Thyroiditis. American Journal of Medicine and Medical Sciences 2023, 13(12): 1975-1979 DOI: 10.5923/j.ajmms.20231312.33